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Die Jugend – ein Zeitabschnitt, der in der heutigen Gesellschaft stark an Bedeutung zugenommen hat, sodass oftmals Angst vorm frühzeitigen Altern besteht. Ein Prozess, der im Normalfall zwar unaufhaltsam aber dennoch relativ langsam verläuft. Nicht so bei einigen wenigen 40 Menschen weltweit, die unter dem Hutchinson-Gilford-Syndrom, oder auch Progeria infantili genannt, leiden.
Der Begriff „Progerie“ bedeutet vorzeitiges Vergreisen und ist eine passende Beschreibung. Einer der tragischsten Punkte der Krankheit ist, dass die Betroffenen allesamt Kinder mit normaler geistiger Entwicklung sind, denn vor dem Erreichen der Geschlechtsreife, mit etwa 13 bis 14 Jahren sterben die Erkrankten.
Das erste Lebensjahr verläuft noch relativ normal, erst im Alter von zwei Jahren entwickeln sich die typischen Symptome. Die Haare fallen aus und es wird kein Unterhautfettgewebe mehr gebildet, sodass sich die Haut stark verdünnt und die Blutgefäße sichtbar werden. Das Wachstum verlangsamt sich stark, sodass die Kinder meist nicht mehr als einen Meter Körpergröße erreichen. Darüber hinaus verändern sich aber auch die einzelnen Proportionen: Die Nase bekommt eine meist schnabelartige Form und der Bauch wölbt sich stark nach außen. Starke Defekte zeigen sich auch an den Zähnen, da der Kiefer oftmals zu klein ist und somit die Zähne nicht genügend Platz finden. Die Fingernägel sind meist kurz und breit und die Fingerendglieder stark zugespitzt. Die Stimme wird piepsig, die Arterien verkalken und es tritt Osteoporose auf. Schließlich sterben die betroffenen Kinder unter anderem an den erwähnten Alterskrankheiten.
Wie zwei Forscherteams vor kurzem herausfanden, ist die Ursache der Erkrankung ein Defekt des Lamin-Gens, welches zuständig für ein wichtiges Strukturprotein der inneren Zellkernmembran ist. Ein minimaler Fehler mit maximaler Wirkung, denn nur ein falsch positioniertes Merkmal lässt das entsprechende Gen mutieren. Dabei wird es nicht ausgeschaltet sondern lediglich seine Wirkung verändert. Wichtig ist das Gen für die Produktion zweier Proteine, die im Normalfall dafür zuständig sind die Innenseite des Zellkerns zu stabilisieren. Tritt nun anstelle des eigentlichen benötigten Cytosin die Base Thymin an die Position Nummer 1824 des Lamin-Gens, so werden die Zellwände nicht gefestigt sondern geschwächt.
Es handelt sich dabei um eine Spontanmutation. Diese Veränderung des Gens ist vom elterlichen Erbgut unabhängig. Da die betroffenen Kinder das fortpflanzungsfähige Alter nicht erreichen, geben sie ihren Gendefekt auch nicht weiter.
Erstmals wurde die Krankheit in den Jahren 1886 vom englischen Arzt Jonathan Hutchinson und 1904 von seinem Kollegen Hastings Gilford beschrieben. Seit diesem Zeitpunkt wurden weltweit etwa 150 Fälle gezählt. Diese relativ geringe Zahl macht bereits deutlich, dass es sich um eine sehr seltene Erkrankung handelt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind an Progerie erkrankt liegt in Zahlen ausgedrückt bei eins zu vier Millionen.
Bisher ist leider noch keine Therapie bekannt, mit der die Krankheit bekämpft werden könnte. Momentan ist allerdings ein noch im Test befindliches Krebsmedikament im Gespräch. Es enthält den Wirkstoff Farnesyltransferase-Inhibitor (FTI), der die Stimulation der krebstypischen Zellteilung verhindert. Außerdem beeinflusst der Wirkstoff ein Protein namens Progerin, welches mitverantwortlich für das Auftreten des Hutchinson-Gilford-Syndroms ist. Genauere Ergebnisse sind allerdings noch nicht bekannt, sodass die Behandlung der erkrankten Kinder sich im Moment noch auf die Verzögerung der Symptome und die Linderung deren Auswirkung beschränken muss.
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